病例学习：值得注意拉福拉病一例

近日，来自哥斯达黎加的 Franco 教授等人报道了一例类似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 华尔街日报上。类似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

病征**，16 岁，出现受虐观念战斗能力下降和行为相反 5 年，而后出现身躯强直-阵挛和肌肉阵挛难治性中风，且对许多抗病毒惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯违宪，随着病情成果又出现皮层性共济失调。

后代中 2 个兄弟姐妹患有中风病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查包括尿素、眼底检查、脑神经影像学及胎盘，其结果示经常性。

脸部活检（如下图示意图）查看肌肉上皮线粒体和粘液腹腔线粒体乙酰丙酮梅纳颜料中性的线粒体内木糖；还有体，这些结果是拉福拉病类似于相反。

图 1. 脸部活检中拉福拉小体。A：腋区脸部活检组织病理检查查看呈圆形或椭呈圆形的胞浆内乙酰丙酮–梅纳颜料中性，肌肉上皮线粒体和腺泡线粒体抗病毒淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图箭头示意图），乙酰丙酮梅纳颜料中性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头示意图）查看乙酰丙酮梅纳颜料点

相接选读

拉福拉病是由 2 个已知基因突变引发的一种窒息性常颜料体隐性不育，这两个基因均位于 6 号颜料体，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 核酸；EPM2B，编码 malin 蛋白。

可有 12-17 岁病症候群，肺癌从前一般没有精神发育异常，肺癌后多有情况严重的关节阵挛发作，关节阵挛常由于日光刺激或者本体感觉的冲动所持续性，病征常同时；还有共济失调、意识障碍、痴呆等症候群状，多数病征肺癌后 10 周内遇害。

该病应与引发受虐肌肉阵挛中风的其他疾病进行比对诊疗，其中最常见的是翁-伦病（芬兰湾肌肉阵挛）、肌肉阵挛性中风伴支离破碎红表皮综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症候群和 1 型唾液酸贮积症候群。

该病目从前尚无针对治疗法，针灸主要是腹水候群支持治疗法。

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编辑： 许培训