早发型发作脑病的基因检测

发生于新生儿期或婴儿以前期的以前装扮痉挛帕金森氏症会造成严重的认知内分泌和文学运动发育障碍，我们通常把它归咎于频密发生的痉挛猝死或猝死间期痉挛样户外活动[1]。对于这类疾病的分析报告诊断，除了大脑骨架极度、先天性代谢极度的排查外，突变扫描已沦为一项重要的诊断工具[2]。

今天，以前装扮痉挛帕金森氏症的病因寻找已扩展到生物医学突变核酸、突变面板（ gene panels）以及全外显子第三组核酸的一些公司中。另外，遗传基因相似性、畸形研习、痉挛猝死症状研习和脑电图检查可以协助比对特定的痉挛综合征，以及提示相关联的突变扫描方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210